La Hemofilia

hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genético-hereditaria que tiene como principal característica el retardo en el tiempo de coagulación de la sangre.

Es causada por una anormalidad en alguno de los 14 factores de coagulación de la sangre que no trabaja de manera adecuada. Como estos 14 factores trabajan juntos en el proceso de coagulación de la sangre, cuando uno de ellos falla, compromete todo el proceso.

¿Cuáles son los principales tipos de Hemofilia?

Hay dos tipos de hemofilia, la hemofilia tipo A y el tipo B. La enfermedad puede ser clasificada como grave, moderada o leve, siendo que los casos de hemofilia leve normalmente se diagnostican sólo en la fase adulta.

La hemofilia tipo A es la más común, y es causada por la deficiencia en el factor VIII de coagulación. La hemofilia tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX.

La enfermedad es hereditaria, transmitida a través de los cromosomas sexuales XX. Cuando la mujer es la portadora, transmite a los hijos varones, que normalmente desarrollan la enfermedad. Los hombres sólo transmiten la enfermedad a las hijas mujeres, que normalmente son portadoras de la hemofilia sin manifestar la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir la enfermedad a un hijo varón, en el cual la enfermedad se manifestará.

Las personas hemofílicas tienen una falla en el sistema de coagulación sanguínea, pudiendo tener serias hemorragias. Los hemofílicos no poseen el factor de coagulación, que se encuentra en el cromosoma X. La hemofilia es causada por un gen recesivo, y se representa de la siguiente manera:

 Mujer Hombre
Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo
XHXH Normal XHY Normal
XHXh Normal portador XhY Hemofílico
XhXh Hemofílica

Así como en el daltonismo, las mujeres tienen menos probabilidades de presentar la enfermedad, pues el gen recesivo necesita estar en homosexuales para que la enfermedad se exprese.

¿Cuáles son los principales signos y síntomas?

Los síntomas de la hemofilia varían de acuerdo con la clasificación de la enfermedad. En los casos leves, las hemorragias pueden ocurrir en extracciones de dientes, cirugías y traumas. En los casos graves y moderados, los síntomas pueden ser: fiebre, dolor fuerte, manchas moradas (equimosis), causadas por sangrados intramusculares o intraarticular que pueden provocar lesiones óseas. Codos, rodillas y tobillos son las articulaciones más comprometidas.

El primer registro acerca de la enfermedad está en el Talmud (escritos judíos) que datan del siglo III. En el libro se describe el caso de una familia que tuvo dos hijos muertos debido a hemorragias, después de la circuncisión. Dispensaba entonces, el tercer hijo de esa intervención.

Al principio, el tratamiento se basaba en constantes transfusiones de sangre. Actualmente, el paciente recibe sólo el factor anti-hemofílico, sea el factor VIII o el factor IX. El objetivo del tratamiento es alcanzar niveles suficientes del factor deficitario para evitar las hemorragias.

¿Cuáles son las principales recomendaciones a un paciente hemofílico?

  • Evitar y protegerse de traumatismos que produzcan sangrados;
  • Inmovilizar las articulaciones en casos de hemorragias articulares;
  • Observar y anotar episodios hemorrágicos para ser informados al médico;
  • Tener cuidados especiales en la realización de cortes de pelo, barba u uñas, lavados intestinales, aplicación de calor, etc;
  • Al cepillarse los dientes, tener cuidado de no lastimar las encías o la mucosa oral;
  • En caso de necesidad de realizar alguna cirugía, el hemofílico debe recibir previamente una medicación adecuada para mejorar temporalmente la coagulación. Un médico hematólogo debe ser consultado regularmente;
  • Los pacientes hemofílicos no deben utilizar medicamentos como la aspirina, la heparina, la warfarina y ciertos analgésicos y antiinflamatorios no hormonales, ya que pueden agravar los sangrados.

Oriente al paciente llevar siempre consigo una tarjeta identificándose como hemofílico y conteniendo:

  • Grupo sanguíneo y factor Rh;
  • Nombre de la persona a ser avisada en caso de urgencia;
  • Nombre y teléfono del médico asistente y del hospital al que desea ser llevado.

 

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