Fenilcetonúria (PKU): O que é?

Fenilcetonúria (PKU): O que é?

Existem 20 aminoácidos essenciais no corpo. A Fenilalanina é uma delas.

A Fenilcetonúria, ou do inglês Phenylketonuria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica. Esses aminoácidos essenciais precisam ser fornecida através de fontes externas, como alimento. Eles são denominados “essenciais” pois eles são necessários para o corpo a funcionar corretamente e crescer normalmente. No entanto, demasiado de um aminoácido pode ser ruim para o corpo. Uma overdose de fenilalanina provoca fenilalanina hidroxilase, uma enzima que está presente no fígado, para convertê-lo em outro aminoácido chamado tirosina.

Se há falta de deficiência desta enzima há aumento resultante da compilação acima de fenilalanina nos tecidos do sangue e especialmente no cérebro. Se este aminoácido se acumula no cérebro podem ser irreversíveis e, às vezes, graves danos cerebrais.

Qual é a causa do PKU?

Bebês nascidos com PKU são raros, mas eles têm um defeito genético que torna-os incapazes de quebrar a fenilalanina. A condição é herdada e muitas vezes é passada para baixo nas famílias. Para o bebê adquirir a condição de ambos os pais tem que carregar o gene defeituoso. No entanto, apesar de ter o gene defeituoso, os pais não têm a condição. Este método de transmissão da doença dos pais com genes defeituosos sem doença que transmiti-lo para o bebê é chamado de “traço autossômico recessivo”. Os pais que carregam o gene defeituoso são chamados portadores da condição. Se ambos os pais carregam o gene defeituoso, há uma chance de 25% que o bebê vai ter a condição. O gene defeituoso é transportado no cromossoma 12.

Fenilalanina está presente em alimentos que contêm proteínas e em alguns adoçantes artificiais. Acumulação de aminoácido no cérebro leva a retardo mental e outros graves problemas.

É importante que a família fique atenta e verifique a presença e a quantidade de fenilalanina no rótulo de medicamentos e alimentos industrializados. São proibidos alimentos que contenham o adoçante aspartame na sua formulação. Com esta preocupação, a ANVISA fez um trabalho com a indústria alimentícia e publicou uma Tabela de Composição de Fenilalanina em Alimentos, com mais de 600 itens, possibilitando ampliar a variedade de alimentos consumidos e melhorar a qualidade de vida dos fenilcetonúricos.

Que sinais e sintomas ocasionam a PKU?

As mães que têm níveis sanguíneos elevados de fenilalanina e carregando seus bebês no útero também possuem um alto risco de ter o bebê com:

  • retardo mental
  • atraso no desenvolvimento
  • tamanho da cabeça pequeno (microcefalia)
  • rash cutâneo ou eczema
  • feira de pele devido à falta de pigmentos de pele
  • problemas cardíacos.

Bebês com PKU também podem ter um odor de mofo corpo devido à excessiva fenilalanina no corpo.

Há tratamento para PKU?

Não há cura específica para a fenilcetonúria. A condição resulta da sobrecarga de fenilalanina que o corpo é incapaz de metabolizar devido à falta de enzima fenilalanina hidroxilase. Esse acúmulo pode levar a danos cerebrais e cognitivos graves. A condição é freqüentemente detectada em bebês e crianças. Terapia ou intervenções devem começar imediatamente para evitar mais danos.

Existem várias maneiras de gerenciar o PKU. O principal caminho é controlando a dieta.

Evitar a proteína na dieta!

Intervenção primária ou terapia é evitar proteínas na dieta. A fenilalanina é obtida da dieta. Alimentos ricos em proteínas, como carne, devem ser evitados. Proteínas mais seguras ou substitutos especialmente formulados precisam ser iniciados. Dieta da criança em crescimento com PKU precisa ser rigorosamente monitorada e controlada de preferência com a ajuda de um nutricionista.

A fenilalanina é encontrada em ovos, carne, leite, adoçante artificial (aspartame) etc. Bebês com PKU podem precisar de fórmula infantil especial com baixo teor de fenilalanina. Portadores de PKU também podem ser prescritos suplementos de óleo de peixe para substituir os ácidos graxos de cadeia longa que são perdidos na dieta livre de fenilalanina. Isso também ajuda no desenvolvimento neurológico e atividades motoras finas.

Os pacientes também podem necessitar de suplementação com carnitina, cálcio, vitamina D e ferro. O objetivo geralmente aceito da terapia para as hiperfenilalaninemias é a normalização das concentrações de fenilalanina e tirosina no sangue.

Os níveis alvo são 120-360 µmol / L (2-6 mg / dL) para fenilalanina.

A dieta é iniciada assim que a condição é detectada e continuada pelo menos até a adolescência. As mulheres grávidas devem ser aconselhadas sobre essa dieta para evitar a exposição de seus bebês em gestação. Se os bebês são expostos à fenilalanina alta na dieta da mãe, eles podem estar em risco de abortos, defeitos congênitos, danos cerebrais, pequenas cabeças (microcefalia) e alterações na pele, mesmo que não adquiram PKU da mãe.

Fórmula infantil especial para recém-nascidos

Em recém-nascidos, a fórmula livre de fenilalanina é iniciada assim que o diagnóstico é feito. A amamentação é dada juntamente com a fórmula sob orientação de um nutricionista. A ingestão de fórmula é distribuída durante todo o dia para evitar flutuações no nível sanguíneo. A ingestão total de aminoácidos de pelo menos 3 g / kg / dia, incluindo 25 mg de tirosina / kg / dia, é recomendada em crianças com menos de dois anos de idade. Os níveis sanguíneos de fenilalanina precisam ser monitorados uma ou duas vezes por semana.

Dieta para crianças com mais de dois anos de idade

Estas crianças precisam de 2 g / kg / dia de aminoácidos, incluindo 25 mg de tirosina / kg / dia. Eles também precisam de monitoramento quinzenal até os sete anos de idade e, posteriormente, uma monitoração mensal é recomendada.

Dieta para adolescentes e adultos

Alguns recomendam dieta livre de fenilalanina para a vida. Alguns recomendam o relaxamento após os 12 anos de idade. A dieta precisa ser reintegrada durante a gravidez e se os sintomas aparecerem na idade adulta.

Tratamento de outras condições

O tratamento de condições associadas, como a epilepsia, também é importante, especialmente quando a doença se manifesta.

Terapia Comportamental

A terapia comportamental, o aconselhamento e outros tratamentos psicossociais são essenciais em crianças que desenvolvem atrasos cognitivos devido à PKU. A equipe de terapia é composta por nutricionistas, assistentes sociais, enfermagem, médicos e psicólogos.

Suplementos Dietéticos

Alguns estudos mostraram que a suplementação de dieta com o estereoisômero 6R-BH 4em menos de 20 mg / kg por dia em várias doses orais divididas pode ajudar pacientes com PKU. Aqueles com PKU leve ou moderada podem responder a esta terapia. A droga é dito para melhorar a hidroxilação da fenilalanina e, assim, reduz os níveis de fenilalanina no plasma e melhora a tolerância da fenilalanina.

Terapias genéticas potenciais para PKU

Existem ensaios clínicos e pesquisas sobre o uso de terapias gênicas, a fim de modificar os genes defeituosos para prevenir e tratar a PKU. No entanto, nenhum deles foi amplamente utilizado clinicamente e a dieta continua sendo um dos únicos métodos para o manejo dessa condição.

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