A Hemofilia: Como acontece?

A Hemofilia

hemofilia é uma doença genético-hereditária que tem como principal característica o retardo no tempo de coagulação do sangue.

É causada por uma anormalidade em algum dos 14 fatores de coagulação do sangue que não trabalha de maneira adequada. Como esses 14 fatores trabalham em conjunto no processo de coagulação do sangue, quando um deles falha, compromete todo o processo.

Quais são os principais tipos de Hemofilia?

Existem dois tipos de hemofilia, a hemofilia tipo A e a tipo B. A doença pode ainda ser classificada como grave, moderada ou leve, sendo que os casos de hemofilia leve normalmente são diagnosticados apenas na fase adulta.

A hemofilia tipo A é a mais comum, e é causada pela deficiência no fator VIII de coagulação. A hemofilia tipo B é causada por uma deficiência no fator IX.

A doença é hereditária, transmitida através dos cromossomos sexuais XX. Quando a mulher é a portadora, transmite para os filhos homens, que normalmente desenvolvem a doença. Já os homens só transmitem a doença para as filhas mulheres, que normalmente são portadoras da hemofilia sem manifestar a doença. Porém, poderão transmitir a doença a um filho do sexo masculino, no qual a doença se manifestará.

Pessoas hemofílicas possuem uma falha no sistema de coagulação sanguínea, podendo ter sérias hemorragias. Os hemofílicos não possuem o fator de coagulação, que está localizado no cromossomo X. A hemofilia é causada por um gene recessivo, e é representada da seguinte forma:

Mulher Homem
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
XHXH Normal XHY Normal
XHXh Normal portadora XhY Hemofílico
XhXh Hemofílica

Assim como no daltonismo, as mulheres têm menos chances de apresentar a doença, pois o gene recessivo precisa estar em homozigose para a doença se expressar.

Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas da hemofilia variam de acordo com a classificação da doença. Nos casos leves, hemorragias podem acontecer em extrações de dentes, cirurgias e traumas. Já nos casos graves e moderados, os sintomas podem ser: febre, dor forte, manchas roxas (equimoses), causados por sangramentos intramusculares ou intra-articulares que podem provocar lesões ósseas. Cotovelos, joelhos e tornozelos são as articulações mais comprometidas.

O primeiro registro a respeito da doença está no Talmud (escritos judaicos) que datam do século III. No livro é descrito o caso de uma família que teve dois filhos mortos devido a hemorragias, após a circuncisão. Dispensava então, o terceiro filho dessa intervenção.

A princípio, o tratamento era baseado em constantes transfusões de sangue. Atualmente, o paciente recebe apenas o fator anti-hemofílico, seja o fator VIII ou o fator IX. O objetivo do tratamento é alcançar níveis suficientes do fator deficitário para evitar as hemorragias.

Quais sãos as principais recomendações à um paciente hemofílico?

  • Evitar e proteger-se de traumatismos que produzam sangramentos;
  • Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;
  • Observar e anotar episódios hemorrágicos para serem informados ao médico;
  • Ter cuidados especiais na realização de cortes de cabelo, barba ou unhas, lavagens intestinais, aplicação de calor, etc;
  • Ao escovar os dentes, ter cuidados para não machucar as gengivas ou a mucosa oral;
  • Em caso de necessidade de realização de alguma cirurgia, o hemofílico deve receber previamente uma medicação adequada para melhorar temporariamente a coagulação. Um médico hematologista deve ser consultado regularmente;
  • Pacientes hemofílicos não devem usar medicamentos como aspirina, heparina, warfarina e determinados analgésicos e anti-inflamatórios não hormonais, pois podem agravar os sangramentos.

Oriente ao paciente levar sempre consigo um cartão identificando-se como hemofílico e contendo:

  • Grupo sanguíneo e fator Rh;
  • Nome da pessoa a ser avisada em caso de urgência;
  • Nome e telefone do médico assistente e do hospital para onde deseja ser levado.

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